Clin Epigenetics :精子中的生物标记物可能与后代自闭症之外

精神营养不良（ASD）是发生在婴儿时期的一种特殊性精神障碍，又称婴儿孤独症。过去曾经认为，其病因有可能与社会心理因素有关。然而，最近《BMC》发布的一项科学研究却颠覆了人们的认知，指出有可能在胚胎中就已经实际上造成了后代抑郁症精神营养不良的基因。

这是一项由华盛顿州立大学科学研究医务人员带来的题为 “Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility”的科学研究报告，他们适用基因表达全基因组成员（低密度CpG四区）四区域内内的关联科学重要著作，探险了用以后**神营养不良易感性科学研究的潜在父系胚胎有机体遥相呼应，结果见到成人胚胎中的DNA突变四区域(DMRS)有机体标记物有可能与其后代的精神营养不良相关。

这个见到极具临床价值，它有可能蓬勃发展已成一种潜在的医疗工具用以辅助胚胎信息技术，以降低精神营养不良表征障碍的发病率！

胚胎分子病人应用以辅助胚胎信息技术早有新闻报道。2015年，International Journal of Epidemiology 发表了一篇题为Paternal sperm DNA methylation associated with early signs of autism risk in an autism-enriched cohort的科学研究。这项科学研究适用了基于阵列的靶向方法对基因组成员的CpG四区完已成了解析，见到基因表达遗传改变（DNA突变）与抑郁症精神营养不良成人的舅舅有关。

为了证实之前的新闻报道，科学研究医务人员召募了36名抑郁症精神营养不良和无精神营养不良的孩子们（成人）的舅舅（白种人），分已成对照组成员、精神营养不良组成员和盲试组成员。行动者的人口研究方法和诊疗信息相似，且通过西班牙巴伦西亚不育症科学研究所胚胎临床协会（IVIRMA）评议会的批准。

首先，科学研究医务人员对对照组成员和精神营养不良组成员的基因表达遗传学完已成了研究。由于DNA突变是最早被见到、也是科学研究最深入的基因表达遗传催化反应机制之一，它能引起染色质在结构上、DNA过渡态、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而遏制基因表达。因此，科学研究医务人员得来行动者的单个胚胎提取其DNA，完已成突变DNA抗体共沉淀高通量（MeDIP）和有机体信息学研究，从而确定了805个不同的DNA突变四区域，并见到这些四区域的基因有可能用为基因表达遗传有机体遥相呼应，使其后代易患精神营养不良。

精神营养不良组成员与对照组成员胚胎DMR研究

随后，科学研究医务人员通过对盲试组成员中的行动者胚胎适用多重研究法完已成研究，并删除了效应离群的DMR，以改进研究结果。引人入胜的是，科学研究医务人员几乎正确地识别了所有精神营养不良幼儿舅舅，准确率约为90％！尽管实验须要更大的诊疗测试检验完已成解析，但是理论上的结果证实了基因表达遗传有机体遥相呼应实际上的有可能，为更进一步可用以病人舅舅是否会生育抑郁症精神营养不良的孩子们提供诊疗依据。

DMR相关的基因类别

精神营养不良发病率随着时间大幅增加，这个魔咒般的营养不良正以每20分钟确诊一例的平均速度吞噬着人们的健康。为了能将这项科学研究已成果蓬勃发展已成一种潜在的医疗工具，还须要做更多的工作并扩大试验四区域内，因此，科学研究医务人员正在加紧完已成一项关的100多名成人的更为广泛的科学研究。希望这项科学研究能为更进一步的辅助胚胎信息技术提供更进一步蓬勃发展思路。

重构出处：

Nicolás Garrido, Fabio Cruz, Rocio Rivera Egea,et al. Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility.Clin Epigenetics. 2021 Jan 7;13(1):6.doi: 10.1186/s13148-020-00995-2.